Q:什麼是唐氏症?
A:為人體最常見的一個染色體異常的疾病,在第二十一對染 色體上多了一個,通常會有中、重度的智力障礙,並伴隨先天 性心臟病,生長遲緩等問題,其發生率約是1/600–1/800,台 灣每年約400名唐氏兒出 生,平均一天一名,對家庭及社會造成長期的精神及經濟負擔。
 
Q:誰需要做唐氏症篩檢?
A:每一位孕婦都可以選擇做母血唐氏症篩檢,足歲34歲(含) 高齡產婦產下唐氏兒的風險隨著年齡而增加,因此行政院衛 生署自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上 之高齡產婦接受『羊膜穿刺術』,所以以往的作法是34足歲 的孕婦大多建議直接以『羊膜穿刺術』來診斷是否懷有唐氏 兒,而34歲以下的孕婦則進行母血唐氏症篩檢,若檢驗結果 為『高危險』,則進一步施行『羊膜穿刺術』做染色體檢查 得到確實的診斷。若檢驗結果為『低危險』則不再進一步檢 驗。但近幾年來,母血唐氏症得檢出率可達81-85%,所以 高齡孕婦若擔心『羊膜穿刺術』可能帶來千分之1至3的流產 率,可以先以母血唐氏症篩檢來評估胎兒羅患唐氏症的機 率,再決定是否實施『羊膜穿刺術』。
 
第一孕期唐氏症篩檢
.檢查時間:11~13週又6天內
.檢查方式:抽血+超音波檢查
.檢查費用:約2,400~3,500元
.檢查目的:評估胎兒患唐氏症的機率
第一孕期唐氏症篩檢簡稱「初唐」,可透過抽血加上照超音波,檢查胎兒的頸部透明帶、心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度等,再合併計算出唐氏症的風險值,準確率大約為85%~95%以上,並可與子癇前症篩檢一起進行。 雙和醫院產科主任毛士鵬表示,初唐超音波詳細檢查胎兒的器官,被稱為「第一孕期的高層次超音波」,綜合其準確率、價位及檢查的全面性,非常建議34歲以下孕媽咪都能做這項檢查。篩檢結果若胎兒評估後的風險值大於1/270,可直接做羊膜穿刺以便確診;若胎兒評估後的風險值小於1/270,而孕媽咪又對初唐的非百分百的篩檢率、羊膜穿刺的流產率有所擔心的話,則可考慮加做非侵入式產前染色體檢測(NIPT),讓自己更安心。
.檢查時間:15~20週又6天內
.檢查方式:抽血
.檢查費用:約2,200~3,000元
.檢查目的:評估胎兒患唐氏症的機率
第二孕期唐氏症篩檢簡稱「四指標篩檢」、「中唐」,篩檢唐氏症胎兒的準確率約為83%,略低於初唐。毛士鵬醫師強調,如果時間允許建議做初唐,若來不及則可進行四指標篩檢。
 
◎目目前第一孕期唐氏症篩檢的時間比第二孕期母血唐氏症篩檢(懷孕 15-20 週) 來得早,可以提前於懷孕早期,即知道寶寶為唐氏兒的機率。此外,第一孕期染 色體異常篩檢因為有超音波檢查,除可用以判斷唐氏症,同時也可發現其他異常 問題 (如:畸形) 。